Najczęściej wystepuje prosta trisomia 21, która polega na obecności całego dodatkowego chromosomu 21 (ok. 95% przypadków; zdj. 1). W 4% przypadków dziecko otrzymuje dodatkową kopię chromosomu 21 od jednego z rodziców nosiciela translokacji zrównoważonej lub ma translokację de novo ( jako nowa zmiana). Natomiast 1% stanowią osoby z tzw. mozaikowatością, posiadające obok linii komórkowych o prawidłowych kariotypach komórki z dodatkowym chromosomem.
 |
| Zdj. 1. Kariotyp chłopca z typową trisomią prostą 21 chromosomu. |
Brak jest pojedynczej cechy, która byłaby typowa dla rozpoznania zespołu. Trisomia 21 objawia się zespołem wad wrodzonych, z których większość to wady małe, nie wpływające na jakość życia, określane też jako cechy dysmorficzne. Obok nich chorzy często mają też duże wady, np. wady wrodzone serca – wymagające leczenia chirurgicznego. Stałymi cechami zespołu są upośledzenie umysłowe i pierwotny niedobór odporności. Do najwazniejszych objawów typowych dla dzieci z zespołem Downa zaliczamy: upośledzenie umysłowe, wiotkość mięśni, niski wzrost, skośne szpary powiekowe, płaska nasada nosa, wady serca, bruzdy poprzeczne dłoni, wady przewodu pokarmowego, choroby tarczycy, padaczka i wiele innych.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz